ABSTRACT
Psychiatric disorders are among the most common human illnesses; still, the molecular and cellular mechanisms underlying their complex pathophysiology remain to be fully elucidated. Over the past 10 years, our group has been investigating the molecular abnormalities in major signaling pathways involved in psychiatric disorders. Recent evidences obtained by the Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Medicina Molecular (National Institute of Science and Technology - Molecular Medicine, INCT-MM) and others using behavioral analysis of animal models provided valuable insights into the underlying molecular alterations responsible for many complex neuropsychiatric disorders, suggesting that "defects" in critical intracellular signaling pathways have an important role in regulating neurodevelopment, as well as in pathophysiology and treatment efficacy. Resources from the INCT have allowed us to start doing research in the field of molecular imaging. Molecular imaging is a research discipline that visualizes, characterizes, and quantifies the biologic processes taking place at cellular and molecular levels in humans and other living systems through the results of image within the reality of the physiological environment. In order to recognize targets, molecular imaging applies specific instruments (e.g., PET) that enable visualization and quantification in space and in real-time of signals from molecular imaging agents. The objective of molecular medicine is to individualize treatment and improve patient care. Thus, molecular imaging is an additional tool to achieve our ultimate goal.
Os transtornos psiquiátricos estão entre as doenças humanas mais comuns. Os mecanismos celulares e moleculares subjacentes à sua complexa fisiopatologia ainda não estão totalmente esclarecidos. Nosso grupo está envolvido na investigação de anormalidades moleculares nas principais vias de sinalização das doenças psiquiátricas nos últimos 10 anos. Evidências recentemente obtidas pelo Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Medicina Molecular (INCT-MM), utilizando análise comportamental de modelos animais, forneceram informações valiosas sobre as alterações moleculares subjacentes responsáveis por muitos distúrbios neuropsiquiátricos complexos, sugerindo que os "defeitos" nas vias de sinalização intracelular têm um papel importante na regulação do neurodesenvolvimento, bem como na fisiopatologia e eficácia do tratamento. Recursos do INCT nos permitiram iniciar pesquisas na área de imagem molecular. A imagem molecular é uma disciplina de investigação que visualiza, caracteriza e quantifica processos biológicos que ocorrem em níveis celular e molecular em seres humanos, e em outros sistemas vivos, através dos resultados de imagem dentro da realidade do ambiente fisiológico. A fim de reconhecer alvos, a imagem molecular aplica instrumentos específicos (PET, por exemplo) que permitem a visualização e quantificação em espaço e tempo real dos sinais dos agentes de imagem molecular, fornecendo medições de processos a nível molecular e celular. O objetivo da medicina molecular é individualizar o tratamento e melhorar a assistência ao paciente. Desse modo, a imagem molecular consiste em mais uma ferramenta para atingirmos nosso objetivo final.
Subject(s)
Animals , Humans , Mental Disorders/diagnosis , Molecular Imaging/methods , Neuroimaging/methods , Animals, Genetically Modified , Biomedical Research , Disease Models, Animal , Mental Disorders/genetics , Mental Disorders/metabolism , Mental Disorders/therapy , ZebrafishABSTRACT
OBJECTIVE AND METHOD: A large increase in the number of Brazilian studies on psychiatric genetics has been observed in the 1970's since the first publications conducted by a group of researchers in Brazil. Here we reviewed the literature and evaluated the advantages and difficulties of psychiatric genetic studies in the Brazilian population. CONCLUSION: The Brazilian population is one of the most heterogeneous populations in the world, formed mainly by the admixture between European, African and Native American populations. Although the admixture process is not a particularity of the Brazilian population, much of the history and social development in Brazil underlies the ethnic melting pot we observe nowadays. Such ethnical heterogeneity of the Brazilian population obviously brings some problems when performing genetic studies. However, the Brazilian population offers a number of particular characteristics that are of major interest when genetic studies are carried out, such as the presence of isolated populations. Thus, differences in the genetic profile and in the exposure to environmental risks may result in different interactions and pathways to psychopathology.
OBJETIVO E MÉTODO: Desde a década de 70, quando os primeiros estudos em genética psiquiátrica conduzidos por um grupo de brasileiros foram publicados, o número de trabalhos realizados no Brasil vem aumentando consideravelmente. Através desta revisão, avaliamos as vantagens e as dificuldades da realização de pesquisas em psiquiatria genética na população brasileira. CONCLUSÃO: A população brasileira é uma das mais heterogêneas do mundo, formada principalmente pela combinação entre populações européia, africana e nativa americana. Apesar de a mistura entre raças não ser uma particularidade da população brasileira, a história e o desenvolvimento social no Brasil ocasionou uma grande miscigenação étnica, a qual é observada atualmente. Devido à heterogeneidade de suas origens, diversos problemas são levantados em estudos genéticos realizados no Brasil. Porém, a população brasileira oferece características particulares para desenvolvimento de pesquisas genéticas, como a presença de populações isoladas. Portanto, diferenças genéticas e exposição a riscos ambientais podem resultar em diferentes interações e caminhos para alterações psicopatológicas.